¿Quiénes sufren “Enfermedades Poco Frecuentes”?

El 28 de febrero de cada año se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes”, con el objetivo de “crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el correspondiente diagnóstico y tratamiento y que, por ende, esto les garantice una vida mejor”.

Integrantes del grupo “Genética y Enfermedades Poco Frecuentes” de la “Sociedad Argentina de Pediatría”, explicaron que las “EPOF”, son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población. Sin embargo, en conjunto, afectan a cerca del 8% de la población mundial, por lo que las tendrían aproximadamente 350.000.000 de personas. De ellos, el 75% son niños, la mayoría con enfermedades crónicas e invalidantes.

“Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes de las enfermedades ‘raras’. En Europa, se considera poco frecuente a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas; en EEUU, a las que afectan a 1 de cada 5.000 habitantes. La definición europea es la que ha adoptado nuestro país para definir a las Enfermedades Poco Frecuentes. Hasta el momento, en la mayoría, el tratamiento es de sostén y acompañamiento. Solo en algunas hay tratamiento reparador, que generalmente se corresponde con enfermedades por errores congénitos del metabolismo”. El diagnóstico de una enfermedad rara representa un reto, afirman los médicos del grupo mencionado. La mayor parte de las EPOF tienen un origen genético, pero su reducido número y la variabilidad de síntomas con los que se presentan, dificultan poder poner una etiqueta a la enfermedad o estimar, a priori, qué genes pueden ser los responsables. En ese sentido, “los recientes avances tecnológicos, especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS, han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar las EPOF. Ello representa una oportunidad de gran interés que sirve para entender cómo se producen las enfermedades, mejorar el diagnóstico de los pacientes, asesorar a las familias y plantear posibles aproximaciones terapéuticas a cada afección”.