¿Qué es la porfiria y qué consecuencias deja?

La porfiria es una enfermedad muy poco frecuente y desconocida, que la padecen entre 5 y 10 personas cada 100.000 habitantes y que tiene consecuencias devastadoras. Se trata de una afección compleja, la que según los especialistas, debe ser tenida en cuenta a la hora de realizar diagnósticos de enfermedades con síntomas similares, para evitar complicaciones mayores e incluso la muerte.

La codirectora del Centro de Investigaciones sobre Porfirias del CONICET (Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas), Victoria Parera, expresó que “hay 2 tipos de síntomas principales, los neuroabdominales, con dolor, vómitos, constipación, debilidad muscular, taquicardia, hipertensión, convulsiones y por otra parte, los cutáneos, como fotosensibilidad, ampollas, hiperpigmentación, fragilidad cutánea y aumento de vello”. En muchos casos, la porfiria puede provocar deformaciones en el cuerpo y rostro, remarcó.

La profesional explicó que los síntomas pueden presentarse por separado o en combinación y suelen confundirse con manifestaciones de otras patologías. “Queremos que se eviten situaciones de ataques que pueden ser graves y que se piense en esta posibilidad, cuando una persona joven está internada sin encontrar un diagnóstico, porque hay tratamientos y la persona puede normalizar su vida” expresó Parera, quien agregó que en la mayoría de los casos “son hereditarios, pero esto no quiere decir que porque una persona la padezca, se va a manifestar siempre. Se necesita un desencadenante, que a veces puede ser el consumo de determinados medicamentos” señaló. En este sentido, dijo que el diagnóstico es central, pero suele ser un camino largo llegar a él por su desconocimiento y porque en el caso de las “porfirias agudas”, se tarda en establecer que se trata de esta enfermedad, pero en “el caso de las cutáneas, que se ven fácilmente y el paciente acude a la consulta, los dermatólogos se orientan más”, añadió.

La médica destacó que es una patología compleja, originadas “por la deficiencia de enzimas necesarias para la síntesis de la hemoglobina, presente en la sangre y necesaria para el transporte de oxígeno”.

Parera afirmó que las porfirias agudas pueden llegar a ser mortales si no se realiza el diagnóstico temprano y se trata a la persona con las indicaciones médicas específicas para la enfermedad y destacó la importancia de “hacer el estudio diferencial porque el médico lo que tiene que hacer es descartar distintos tipos de porfirias”.