¿Qué es la HPN y cómo impacta en la calidad de vida?

La “Hemoglobinuria Paroxística Nocturna” (HPN) es una enfermedad “rara y poco frecuente” que se distribuye igual en hombres y en mujeres, pero que de no ser tratada “puede generar un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen”, advirtieron especialistas, en el marco del “Día Mundial de la HPN”, que se conmemoró el 24 de octubre.

Natalia Carnelutto (“Hospital de Clínicas”) precisó que en Argentina la incidencia del HPN es de entre “1 y 1,5 casos por cada 1.000.000 de personas por año, por lo que puede haber actualmente unas 500 personas con esta enfermedad en el país. Se trata de una enfermedad genética no hereditaria que codifica ciertas proteínas que se expresan y posicionan en la membrana exterior de los glóbulos rojos. Lo que provoca dicha mutación es que las células sanguíneas pasan a ser consideradas como extrañas por una parte del sistema inmune de nuestro cuerpo, cuya función es destruir esos ‘supuestos invasores’, atacando al glóbulo que considera es extraño al cuerpo. Esa ruptura es la que favorece a la formación de trombos…”.

Señales de alarma: “Los signos más frecuentes de la enfermedad son la anemia hemolítica y las citopenias (glóbulos rojos, blancos y plaquetas bajas), porque se asocia a fallos medulares y las trombosis (coágulos de sangre que se forman en el interior de un vaso sanguíneo y que puede dificultar o impedir la circulación). “Pero hay otros signos y síntomas muy frecuentes, como por ejemplo la fatiga, que se da en el 90% de los pacientes; el dolor abdominal, la cefalea, la disfagia o el dolor para tragar, como otros síntomas frecuentes. Otro posible síntoma es la orina de color oscuro…”.

Especialistas destacan que la trombosis asociada a la HPN puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, dañando órganos vitales como los riñones o pulmones, lo que puede causar un deterioro de la calidad de vida general y potencialmente, llevar a una muerte prematura del paciente. Sin embargo, si la enfermedad está bien tratada, es una patología “con buen pronóstico”.

Diagnóstico y tratamiento: “Para el diagnóstico, el proceso es sencillo, ya que se hace a través de un estudio de sangre común, en el que se solicita al laboratorio un estudio específico denominado “citometría de flujo” que determina la presencia de poblaciones anómalas de glóbulos rojos y de otras células sanguíneas. “Hasta 2007 no había tratamiento para esta enfermedad; antes, solo podíamos ayudar al paciente a mitigar algunos de los síntomas más graves y la expectativa de vida era de alrededor de una década…”.