¿Qúe es el Síndrome de Angelman y cuáles son sus tratamientos?

Solamente hay un caso de “Síndrome de Angelman” en Crespo y 4 detectados en la provincia, informó Silvia Decoud, reconocida profesional (kinesióloga) y ex destacada deportista crespense, madre de un niño que padece esta enfermedad, “que afecta a 1 de cada 20.000 bebés nacidos” y precisó que “se estima que solamente hay alrededor del 15% de chicos diagnosticados. Por eso, cada 15 de febrero, se conmemora el ‘Día del Síndrome de Angelman’, una fecha que se instituyó para hacer conocer sobre el mismo, por lo que durante esa jornada, se realizan diferentes actividades de difusión”.

Se trata de una enfermedad genética que causa problemas en el momento del desarrollo del cerebro y el cuerpo de un niño. Está presente desde el nacimiento, sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta pasado el primer año, cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo. En los recién nacidos y lactantes, los síntomas que aparecen son pérdida del tono muscular (flacidez), problemas de alimentación, acidez gástrica y movimientos temblorosos de brazos y piernas y en niños pequeños y mayores, marcha espasmódica o inestable, habla muy poco o no lo hace, personalidad feliz y excitable, cabello, piel y color de los ojos claros en comparación con el resto de la familia, cabeza de tamaño pequeño en relación al cuerpo, convulsiones, entre otros.

No existe cura, pero el tratamiento ayuda a atacar los problemas de salud causados por la enfermedad. Por ejemplo, la terapia conductual “ayuda a manejar la hiperactividad, las dificultades para dormir, entre otros inconvenientes”. La terapia ocupacional y la logopedia, “manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida” y la fisioterapia ayuda en cuanto al movimiento y la marcha.

En diálogo con “Hora de Noticias”, que Carina Huber y Mauricio Jacob conducen por Canal 2 CVC, Decoud explicó que “generalmente se diagnostica entre los 3 y 7 años, porque los chicos empiezan a tener dificultades en el lenguaje y en la parte cognitiva y por otra parte, tienen una marcha característica con los pies abiertos, el 80% de los casos convulsiona, tienen apariencia de niño feliz, porque se excitan fácilmente y se ríen permanentemente. Una característica que tienen estos chicos, es que duermen muy poco o ante la mínima bulla se despiertan y les cuesta volver a dormirse. Cuando se juntan todos estos síntomas, se empieza a sospechar del Síndrome de Angelman”.

La profesional recordó que cuando su hijo “empezó a presentar algunas de estas características, que no sabíamos a qué se debían y que no estaban dentro del patrón convencional de un chico de su edad, nos derivaron con neurólogos y ahí iniciamos un largo peregrinar. En Buenos Aires nos atendió una genetista y después de todos los estudios correspondientes, se diagnosticó que tenía este síndrome, cuando tenía 3 años (hoy tiene 13)”. Acotó que “la evolución que ha tenido es buena, dentro de lo que se esperaba. Hemos logrado lo que buscamos, más allá de que uno siempre quiere más y pelea por más. Si comparamos con otros casos, está en el medio, ni tan bien como algunos ni tan mal como otros”.

Como reflexión, Decoud señaló que “aquellos padres que vean que sus hijos pueden tener un cierto retraso en el desarrollo o algunos de esos síntomas comentados, que no duden en consultar” y finalmente agradeció el aporte que hacen los medios de comunicación, “ya que muchos chicos se han podido diagnosticar, gracias a la difusión que los mismos hacen y que permiten conocer más sobre este síndrome y llegar así a la población”.