Papá de niño con “Síndrome X Frágil” explica de qué se trata este trastorno

El “Síndrome X Frágil” es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario relacionado con el “Cromosoma X”. Entre otras alteraciones, provoca dificultades a nivel intelectual, que pueden variar desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual en diferentes grados. Especialistas afirman que existen personas que son portadoras de la mutación responsable del SXF y que pueden transmitir el síndrome a su descendencia, aunque aparentemente no se observe ningún síntoma. Se estima que el 80% de las personas con este trastorno están sin diagnosticar. David Agut es un español radicado en Argentina, fundador de la “Asociación X-Frágil Argentina” y en diálogo con Canal 6 ERTV, explicó más detalles de esta enfermedad, que la padece su hijo y uno de cada 4.000 niños que nacen en el mundo: “Es algo más común de lo que creemos. En el caso de mi hijo, me di cuenta que tenía algo, pero no sabía qué. A los 8 meses por ejemplo, no gateaba, cuando sus amiguitos ya se querían levantar. A partir de ahí empecé a golpear puertas y visitar médicos y todos me decían que era un pequeño retraso madurativo, pero nunca nadie se atrevió a darme un diagnóstico, hasta que recién, cuando tenía más de 3 años, pude ir a un Hospital de Valencia, donde un especialista en este trastorno, se arrodilló delante de mi hijo y solo con mirarlo a los ojos y con un contacto visual, pudo tener un primer diagnóstico… Para ayudar a los padres, lo que buscamos es difundir sobre el ‘X Frágil’. No soy ni médico ni nada por el estilo, pero desde la Asociación intento ser un divulgador y acompañar a las familias que pasaron por situaciones como las que tuvimos que superar nosotros. Hay un espacio de tiempo que le llamamos ‘duelo’ por decirlo de alguna manera, en el que un papá o mamá empieza a asimilar que su hijo tiene esta patología y que necesitan un acompañamiento. Hay que ser rápidos, tener un diagnóstico y tirar hacia adelante, porque de esa manera, tira nuestro hijo también para adelante. Una de las cuestiones con las cuales luchamos día a día, es porque vemos que no hay avances en algunos aspectos: a este Síndrome lo descubrió Martin-Bell, hace 80 años y no hay por el momento, ninguna medicación… Es muy difícil no tener herramientas para que tu hijo pueda tener una vida casi normal. Sabemos que no va a estudiar una carrera universitaria, ni va a tener estudios primarios y secundarios pero sí quiero que pueda desenvolverse en la vida como corresponde…”.

CHARLAS EN ENTRE RÍOS 

Agut comentó que “en estos días, vamos a estar en varios sitios, brindando charlas, entre ellos, en el ‘Instituto Paulo Freire’ de Gral. Ramírez. La misma se concretará el 29 de junio, a partir de las 17.30, donde hablaremos sobre esta patología, vamos a contar la historia de vida y compartir algunos tips…”.