“Fibrosis Quística”: Pesquisa neonatal para diagnóstico precoz

Según datos oficiales, 1 de cada 6.000 recién nacidos nacen con Fibrosis Quística, una enfermedad crónica causada por una condición genética hereditaria que “afecta las glándulas y genera secreciones espesas”. Estas últimas dificultan las funciones normales de los sistemas digestivo y respiratorio. Entre las complicaciones que puede originar la FQ se encuentran la enfermedad pulmonar crónica, la insuficiencia pancreática, excesiva sal en sudor y compromiso hepático en ocasiones.

Desde 2007, la legislación nacional obliga a realizar la pesquisa neonatal. Este procedimiento, que forma parte del programa de detección en recién nacidos, permite identificar la presencia de una sustancia llamada tripsina, que suele estar elevada en pacientes con esta enfermedad. Para esta prueba se realiza una punción en el talón del recién nacido, entre las 48 horas y el 5º día de vida, antes de su egreso de la maternidad. El diagnóstico también puede realizarse durante la gestación. Un aspecto importante a mencionar es que con dicho diagnóstico, las terapias respiratorias y nutricionales y el seguimiento especializado “se ha mejorado la progresión de esta enfermedad, logrando la sobrevida”.

Es de destacar que los pacientes con FQ, que atraviesan complicaciones graves requieren un trasplante de órgano (pulmones y/o hígado), “por lo que se vuelve fundamental promover la donación de órganos como una acción que permite salvar vidas y comprender que para estas personas, el trasplante significa la única posibilidad para sobrevivir”.