Fibrosis Quística: Cada vez más adultos diagnosticados

Cada 8 de septiembre se conmemora en todo el mundo el “Día de la Fibrosis Quística”, enfermedad genética, que según estimaciones, en Argentina tiene una incidencia en torno a 1 de cada 6.700 nacimientos, mientras que 1 de cada 40 personas son portadoras sanas de la misma. Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, se diagnostica con esta afección a cada vez más adultos.

Durante más de 60 años, desde la primera descripción de la enfermedad, el tratamiento ha sido solo sintomático, con la idea de prevenir o demorar su progreso. Sin embargo, en esta nueva era, se agregan los “Moduladores”, medicamentos que corrigen y o potencian la actividad de la proteína CFTR, evitando la progresión y favoreciendo la estabilidad de la enfermedad, explicaron las Dras. Patricia Andreozzi y Dra. Laura Osken, profesionales de la “Asociación Argentina de Medicina Respiratoria”.

Las médicas destacaron que “en Argentina, desde el año pasado, la Ley 27.552 da un marco legal sobre los derechos del paciente con Fibrosis Quística. La principal ventaja, es que brinda el abordaje integral bajo el ‘Programa de Enfermedad Poco Frecuente’, tanto para los chicos como adultos. A través de la misma, se estableció un régimen de atención de salud, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad. A partir de esta legislación y de la Resolución 2957/2020, es que se ha creado el Consejo Asesor para el Abordaje de Fibrosis Quística (CAPAFIQ) del Ministerio de Salud, que trabaja actualmente para que todos los pacientes tengan acceso a las diferentes terapéuticas y estudios, tanto de diagnóstico como de seguimiento indicados por dichos profesionales”.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Se trata de una enfermedad progresiva y que requiere de cuidados médicos diarios.

Los signos y síntomas varían según la gravedad. Es posible que algunas personas no los experimenten hasta la adolescencia o la edad adulta. Las que no son diagnosticadas hasta esa edad, suelen tener una enfermedad más leve y son más propensos a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Se destaca que los pacientes con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar esa sal, cuando besan a sus hijos. Otras señales son: tos persistente que produce moco espeso (esputo), sibilancia, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales inflamadas o congestión nasal, sinusitis recurrente, entre otros. Además, el moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin las mismas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que se consumen, generando heces grasosas y con mal olor; poco aumento de peso y crecimiento; obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio) y estreñimiento crónico o severo.