¿Cuáles son las “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes” y cómo se buscan detectar en E. Ríos?

En conmemoración por el “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes”, se concretaron la semana pasada en el Hospital Materno Infantil “San Roque” de Paraná, actividades de carácter científico, lúdico y social, para comunicar la importancia del diagnóstico temprano en aquellos niños que padecen estas graves patologías. Se definen como “Enfermedades Raras” a aquellas que se producen con escasa frecuencia en la población en general. En Argentina se las considera de tal manera, a las que tienen una prevalencia igual o inferior a 1 en 2.000 personas. Si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, si se suma la totalidad de los afectados en los más de 8.000 tipos diferentes de EPF, serían casi 3.000.000.

Las mismas se caracterizan por la amplia diversidad de trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre los diferentes tipos, sino también en una misma patología. La gravedad de las enfermedades también es muy dispar: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal, si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

En el “San Roque” se atiende a los niños entrerrianos que son diagnosticados y tratados mediante diversas terapias adecuadas a las necesidades y calidad de vida: psicopedagogía, fonoaudiología, terapia ocupacional, kinesiología, psicología y musicoterapia, entre otras. Mediante la Ley N° 10.291, Entre Ríos garantiza el registro y los tratamientos de los pacientes de estas enfermedades, a partir de la creación del “Centro de Referencia Epidemiológico de Malformaciones Congénitas y Enfermedades Raras”, con dependencia en la cartera sanitaria. En 2012 además, fue la primera provincia argentina en desarrollar la campaña de difusión entre los trabajadores de la salud de estas patologías, de la mano de la médica pediatra Carina Alanda.

 

Orígenes y causas 

 

Es de destacar que el 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos-radiación) y en algunas, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en niños.

Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, lo que conlleva problemas añadidos, como son “la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas” se explicó a El Observador.

 

Características especiales

 

Las enfermedades poco frecuentes son un problema aparentemente pequeño a escala individual, pero, como se remarca, representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto.

Son graves o muy graves, crónicas, degenerativas y la calidad de vida de las personas con estas enfermedades se ve comprometida, debido a la pérdida o falta de autonomía. Asimismo, el sufrimiento “se ve agravado por factores psicológicos, como desesperación, angustia y falta de esperanza por ausencia del tratamiento”.

Algunas de las Enfermedades Raras: Entre las más de 8.000 EPF podemos enumerar la Esclerosis Múltiple, Lupus, Hipertensión Pulmonar, Inmunodeficiencia Primaria, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Huntington, Talasemia o Anemia del Mediterráneo, Enfermedad de Crohn, Colitis Ulcerosa, Acromegalia o Diabetes Insípida Central, “Fabry”, Mucopolisacaridosis, entre otras.