Bebés que nacen con ampollas pueden tener “Piel de Cristal”

La epidermólisis ampollar o bullosa, también conocida como “Piel de Cristal” o “Piel de Mariposa”, es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que se transmiten genéticamente. Sus síntomas más comunes incluyen ampollas, erosiones, úlceras y heridas en la piel, que hacen su aparición con roces o traumatismos leves, y a veces, en forma espontánea, con la fiebre o el calor. Hay cuatro tipos diferentes según el defecto, y algunos tienen compromiso de las mucosas, por lo cual hay que cuidar  mucho el aparato digestivo (boca, esófago), el respiratorio, los ojos, etc.

“Estos trastornos de la piel afectan a dos de cada 50.000 habitantes a nivel mundial y en sus formas graves los pacientes pueden llegar a necesitar envolver las ampollas con vendajes todos los días”, explica Graciela Manzur, directora y fundadora del CEDIGEA (Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar), División de Dermatología del Hospital de Clínicas.

Ahora bien, ¿Cuándo hay que consultar al médico? “En general, los bebés nacen con ampollas o cuando van creciendo, a los dos o tres meses, les aparecen las mismas heridas a repetición, preferentemente en sitios de roce. Una vez que se hace el diagnóstico, se solicita el estudio molecular para ver cuál es el gen involucrado y según éste sabremos el grado de compromiso interno, y en un futuro, sobre este conocimiento es que se realiza la terapia génica”, precisa la especialista.

Siguiendo esta línea, profundiza: “El médico experto en epidermólisis bullosa enseñará a los cuidadores cómo tratar las heridas, cuidando que no se lastimen las mucosas en especial la digestiva (alimentos procesados, blandos, no tibios ni calientes). Estos pacientes deben ser seguidos por un equipo multidisciplinario (pediatras, hematólogos, nutricionistas) y es necesario aportar alimentación hipercalórica e hiperproteica importante según el grado de compromiso. Incluso hay algunas formas que requerirán controles más frecuentes, ya que algunos tipos tienen mayor riesgo de padecer cáncer de piel en etapas precoces”.

Asimismo, resalta: “Siempre damos la pauta de alarma que toda herida o lesión que no se cura en el tiempo estimado, o que persiste más de un mes deben consultar, para ser evaluada y descartar ésta complicación”.

“Por otra parte, en estudios que hemos dado a conocer recientemente, detallamos el hallazgo de nuevas mutaciones de estas enfermedades que si bien en sus expresiones no tienen mucho compromiso en la piel, sí lo tienen en las mucosas”, concluye la profesional.

CEDIGEA es un centro de investigación y desarrollo de alto nivel científico que depende de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires y está enfocado, entre otras cuestiones, en la indagación de las genodermatosis. Ésta abarca a un conjunto de enfermedades hereditarias de la piel, cuya base es la alteración de los genes que regulan el desarrollo y expresión de los diferentes componentes cutáneos. Si bien son afecciones poco frecuentes, en su conjunto abarcan un gran grupo de desórdenes que causan alta morbilidad y significativa mortalidad en las edades pediátricas y también en la etapa adulta.

Fuente: Telefé